Ziek door eilandmutatie is een zeldzame ziekte waar ongeveer 160.000 Canariërs aan lijden en waaraan onvoldoende aandacht wordt besteed.
Organisaties eisen de oprichting van het regionale operationele comité, de implementatie van referentie-units, een patiëntenregister en een verkorting van de wachttijd voor diagnose.
Eilandmutatie
Vandaag wordt de Wereld Zeldzame Ziektendag gevierd, een term die binnen de Europese Unie verwijst naar aandoeningen die minder dan 5 op de 10.000 inwoners treffen. Hoewel de individuele prevalentie laag is, is het totaal aantal getroffen mensen enorm: naar schatting 8% van de wereldbevolking wordt getroffen door een zeldzame ziekte, en in Spanje leven drie miljoen mensen met een dergelijke aandoening.
Op de Canarische Eilandenlijden 160.000 mensen aan een zeldzame ziekte. Sommige hebben een hoge prevalentie doe is ontstaan door een eilandmutatie, zoals primaire hyperoxalurie of erfelijke hypomagnesemie.
Eisen
Het gebrek aan actuele en gestructureerde gegevens en de geografische verspreiding maken het moeilijker om deze aandoeningen te behandelen. Patiënten blijven vaak zonder een passende administratieve respons, terwijl de Strategie voor Zeldzame Ziekten van de Canarische Eilanden (2022-2026) al drie jaar stilligt.
Organisaties eisen:
De oprichting van het Regionale Operationele Comité
Een verkorting van de diagnostische wachttijd
De implementatie van provinciale referentie-units
Versterking van het personeel in genetische testafdelingen
Een update van het patiëntenregister
Garantie op toegang tot geavanceerde behandelingen en therapieën
Geen genezing voor 95% van de zeldzame ziekten
Momenteel bestaat er geen genezing voor 95% van de meer dan 9.000 zeldzame ziekten. Bovendien kan de wachttijd voor een diagnose meer dan vier jaar bedragen, en in 20% van de gevallen zelfs langer dan 10 jaar.
Over het algemeen zijn 65% van de zeldzame ziekten ernstig of zeer ernstig, 85% chronisch, vaak degeneratief en in 80% van de gevallen genetisch van oorsprong. Daarnaast zijn ze in bijna 50% van de gevallen potentieel dodelijk. Naast de hoge sterftecijfers zijn ze vaak ook zeer invaliderend:
📌 In Spanje heeft 80% van de getroffen patiënten een bepaalde graad van afhankelijkheid, en meer dan 50% heeft dagelijkse ondersteuning nodig.
📌 Ongeveer 35% van de patiënten vertoont de eerste symptomen in de kindertijd of adolescentie.
📌 De prevalentie is echter hoger bij volwassenen, omdat sommige ziekten een hoge mortaliteit onder kinderenveroorzaken.
📌 Zeldzame ziekten zijn verantwoordelijk voor 35% van de sterfgevallen bij baby’s jonger dan één jaar en meer dan 10% van de sterfgevallen tussen 1 en 15 jaar.
Neonatale screening
Het Canarische Ministerie van Volksgezondheid heeft aangekondigd dat het Neonatale Screeningprogramma voor Metabole Ziekten zal worden uitgebreid met 25 nieuwe ziekten in 2025. Dit betekent dat het aantal gescreende ziekten zal toenemen van 18 naar 43.
Test
Ziek door eilandmutatie zal ook door een test worden gedetecteerd en later geanalyseerd. Een bloedmonster wordt afgenomen uit de hiel van de pasgeborene binnen enkele uren na de geboorte.
De test detecteert ernstige ziekten vroegtijdig, waardoor de gevolgen voor de ontwikkeling kunnen worden geminimaliseerd.
Door vroegtijdige detectie kunnen ernstige ontwikkelingsproblemen worden verminderd, zoals epilepsie, intellectuele beperkingen, vertraagde motorische, taal- en cognitieve ontwikkeling en gehoor- en visuele stoornissen.
De introductie van de 25 nieuwe aandoeningen in de neonatale screening zal in twee fasen gebeuren. In de eerste fase, vóór de zomer van 2025, zullen 10 ziekten worden toegevoegd.
Ondertussen krijgt u mijn groeten uit het ziekenhuis.
Guy Devos © Photography
Ziek door eilandmutatie ©
TERUG NAAR STARTSCHERM
Geïnteresseerd in Tenerife? Word dan lid van de grootste Tenerife-familie!
Abonneer u op onze nieuwsbrief en blijf op de hoogte van het nieuws op Tenerife.
Vul hieronder uw voornaam en een geldig e-mailadres in. Klik daarna op Abonneren.
Taal- of schrijffout opgemerkt?
guy@tenerifeconnect.com
